गर्भमा रहेको बच्चामा कुनै स्वास्थ्य समस्या वा रोग छ वा छैन भनेर गर्भवतीको गर्भ परीक्षण गर्दा पनि थाहा पाउन सकिन्छ। यस्तो परीक्षण पहिलो तीन महिनामा पनि गरिन्छ। तर कतिपय गर्भवती तीन महिनामा परीक्षण गर्न नआउने समस्या पनि छ।
आमाको पाठेघरबाट पानी निकालेर बच्चामा कुनै रोग छ वा छैन भनेर हेर्न सकिन्छ। यसरी गरिने परीक्षणबाट डाउनसिन्ड्रोम छ वा छैन भनेर हेर्न सकिन्छ।
यस्तो हुँदा दोस्रो पटक ४ महिनादेखि ६ महिनासम्ममा अल्ट्रासाउन्ड गरेर बच्चाको वृद्धि विकास हेर्न सकिन्छ। डाउनसिन्ड्रोमको अवस्था हेर्न सकिन्छ। अन्य परीक्षणहरु पनि हुन्छ। तर यी सबै परीक्षण महंगा छन्। सबै गर्भवती महिलाहरुले गर्भावस्थामा सबै परीक्षण गर्न सक्दैनन्।
डाउनसिन्ड्रोमको समस्या देखिने उच्च जोखिममा ढिलो उमेरमा बच्चा जन्माउनेहरु पनि पर्छन्। आमाको उमेर धेरै छ र पहिलो पटक गर्भवती हुँदा त्यस्तो शिशुमा डाउनसिन्ड्रोम हुने जोखिम बढी हुन्छ। त्यस्तो गर्भवतीले डाउनसिन्ड्रोम पहिला नै परीक्षण गराउन सक्छन्।
यस्तै परिवारमा पहिला नै विकलांग बच्चा जन्मिएको छ भने सो परिवारका गभर्वतीले पहिला नै परीक्षण गराउनुपर्ने चिकित्सकहरुको सुझाव छ। सबै गर्भवतीले सबै परीक्षण गर्न सम्भव भने छैन। त्यसको कम्प्लिकेसन पनि छ त्यसैले उच्च जोखिममा रहेका गर्भवतीले मात्रै परीक्षण गर्नुपर्छ।
सबै गर्भवतीले चिकित्सकको परामर्श अनुसार नियमित गर्भजाँच गराएमा पनि उनीहरुमा कस्ता परीक्षण गर्न आवश्यक छ भन्ने थाहा हुने चिकित्सककों भनाइ छ। गर्भमा २० हप्ताको भ्रुण रहेको समयमा अल्ट्रसोनोग्राफीद्वारा विस्तृत रुपमा गरिने एनोमली परीक्षणबाट धेरै कुरा पत्ता लगाउन सकिन्छ। चिकित्सकहरुका अनुसार एनोमली स्क्यान (विसंगति/अपांगता स्क्यान) प्रायः गर्भावस्थाको २० हप्तामा गरिन्छ। यो स्क्यान मान्यता प्राप्त रेडियोलोजिष्टद्वारा गरिन्छ।
यस स्क्यानले गर्भमा रहेको बच्चाको विकास अनुगमनको साथसाथै आमाको पाठेघरको अवस्था पनि परीक्षण हुन्छ। यसमा बच्चाको शरीरको विभिन्न अंग र भागको स्क्यान गरिन्छ। जस्तै–मस्तिष्क, मेरुदण्ड, मुटु, पेट, हात/गोडा, मिर्गौला इत्यादि। यस स्क्यानद्वारा बच्चाको शारीरिक र मानसिक विकास कस्तो रुपमा भइरहेको छ भन्ने पत्ता लाग्छ। साथै सालको अवस्था पनि थाहा हुन्छ। यो आमा र बच्चा दुवैका लागि सुरक्षित प्रक्रिया मानिन्छ।
एनोमली स्क्यानबाट पत्ता लगाउन सकिने केही प्रमुख दोष अथवा अपांगता यस प्रकार छन्ः
क्लेफ्ट लिप: ओठ काटिएको
एननकेफाली: मस्तिष्कको प्रमुख भाग नभएको
डायफ्रामेटिक हर्निया: असामान्य रुपमा डायफ्राम खुल्ला हुनु
ग्यास्ट्रोसिसिस: आन्द्रा बाहिर निस्किनु
एक्जोमफ्यालस: बच्चाको आन्द्रा, कलेजो र अरु अंग पेटबाट बाहिर निस्कनु
ओपन स्पाइनल बाएफिडा: मेरुदण्ड पूर्ण रुपमा विकास नहुनु
बाइलेटरल रेनल अजेनेसिस: एक वा दुवै मिर्गौला नहुनु
लेथल स्केलेटल डिस्प्लेसिया: हड्डी विकासमा असर गर्नु
मुटुको असामान्य बनावट र गतिविधि 
एडवार्ड सिन्ड्रोम: जीनसँग सम्बन्धित समस्या
डाउनसिन्ड्रोम: जीन/क्रोमोजोमसँग सम्बन्धित समस्या

साभार